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terça-feira, 21 de outubro de 2014

Mutação no gene SCO2 pode causar miopia

Mutação no gene SCO2 pode causar miopia

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Mutação no gene SCO2 pode causar miopia
Pesquisadores norte-americanos descobriram que a miopia está associada a mutações em um gene específico - SCO2 - que ajuda a regular os níveis de cobre e oxigênio no tecido ocular, de acordo com um estudo publicado no "American Journal of Human Genetics".
No decorrer do estudo, cientistas da Universidade Duke em Durham, Carolina do Norte realizaram um sequenciamento profundo de geração seguinte em quatro parentes de uma família com 11 membros. Os pesquisadores identificaram mutações no gene SCO2 em comum entre membros da família com miopia de alto grau, e ausentes nos membros da família não míopes. Eles confirmaram as mutações em mais 140 pessoas com alto grau de miopia. Uma vez que os pesquisadores identificaram as mutações em amostras de DNA, eles se voltaram ao tecido ocular humano e verificaram que o gene SCO2 era expresso em áreas do olho ligadas à miopia.
Para dar mais respaldo a seus achados, eles realizaram um experimento em que camundongos foram tornados míopes de um olho pelo uso de uma lente forte. A expressão do gene SCO2 caiu no olho míope, o que sugere que o SCO2 pode ter uma função importante no desenvolvimento da miopia.
"Nossas constatações, associadas a informações da literatura, sugerem que a deficiência de cobre pode predispor as pessoas à miopia," disse a autora principal Terri Young. Ela explicou que, embora isto não tenha sido testado diretamente no estudo, é possível que as dietas - deficientes em uma série de minerais e vitaminas - tenham um papel. Vários fatores são provavelmente responsáveis pelo desenvolvimento da miopia, o que justifica a realização de novas pesquisas.



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